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Alpha-1-antitrypsine (A1AT) est un inhibiteur des protéases sériques du groupe de les serpines, qui est synthétisé dans le foie. Il protège les tissus principalement des protéases présentes dans, en particulier l'élastase des cellules inflammatoires. Il est présent dans le sang humain à de 1,5 à 3,5 g / l. Il est transporté par le sang vers les poumons et une protection contre l'élastase des neutrophiles, une enzyme libérée par les leucocytes en cas d'infection ou de l'inflammation pulmonaire qui peut endommager le tissu pulmonaire. AAT empêche également la trypsine digestive de détruire les protéines de l’intestin. En cas de carence en A1AT (DA1AT), l'action de l'élastase n'a pas été inhibée, ce qui provoque la destruction des tissus pulmonaires, et la formation de l'emphysème. Les signes cliniques de DA1AT sont la bronchite, et dans les cas plus graves, l'emphysème, la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) et l'hépatite. Les personnes touchées et en particulier les fumeurs ont réduit l'espérance de vie.
La carence en A1AT (DA1AT) est un trouble génétique autosomique récessif, qui produit la diminution ou l'absence d'alpha-1-antitrypsine. La maladie a une prévalence d'environ 1/2500 dans la population blanche. Le DA1AT peut être asymptomatique ou être responsable de la maladie a le poumon ou le foie chez les adultes et les enfants. La synthèse est régulée par le gène Serpine-1 ayant polymorphismes qui peuvent conditionner la synthèse d'une enzyme ayant une activité réduite ou pas. Le profil ANTITRIPSINAgenes, étudier ces polymorphismes et facilite la connaissance de la possibilité de la maladie, même en l'absence de symptômes, et permet pendre des mesures préventives précoces.
Vous recevrez la boîte avec le kit de collecte d'échantillons. Vous pouvez demander si désiré, des kits supplémentaires.
À l'intérieur, vous trouverez:
- Collecter de la salive.
- Instructions pour la collecte de l'échantillon.
- Documents requis.
- Sac de sécurité pour introduire l'échantillon pour l'expédition.
- Enveloppe de transport.
Procédure à suivre:
- Remplissez les documents que nous vous enverrons dûment signés. Vous pouvez également trouver ces documents sur cette page, sous l'onglet: "Documents requis".
- Suivez les instructions pour la collecte de l'échantillon.
- Après l'obtention de l'échantillon, l'inclure dans l'enveloppe de retour, sans oublier la documentation nécessaire.
- Appelez par téléphone Eugenomic® au +34 93 292 29 63 ou contacter par e-mail à: info@eugenomic.com pour demander la collection de l'échantillon.
- Après avoir reçu l'échantillon. Recevra les avis de réception avec votre numéro d'identification. Ne perdez pas cette donnée, elle servira à collecter leurs résultats.
- Une fois terminée l'étude recevra une nouvelle notification par e-mail vous indiquant que votre rapport est déjà disponible dans «Mes résultats».
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Alpha-1-antitrypsine (A1AT) est un inhibiteur des protéases sériques du groupe de les serpines, qui est synthétisé dans le foie. Il protège les tissus principalement des protéases présentes dans, en particulier l'élastase des cellules inflammatoires. Il est présent dans le sang humain à de 1,5 à 3,5 g / l. Il est transporté par le sang vers les poumons et une protection contre l'élastase des neutrophiles, une enzyme libérée par les leucocytes en cas d'infection ou de l'inflammation pulmonaire qui peut endommager le tissu pulmonaire. AAT empêche également la trypsine digestive de détruire les protéines de l’intestin. En cas de carence en A1AT (DA1AT), l'action de l'élastase n'a pas été inhibée, ce qui provoque la destruction des tissus pulmonaires, et la formation de l'emphysème. Les signes cliniques de DA1AT sont la bronchite, et dans les cas plus graves, l'emphysème, la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) et l'hépatite. Les personnes touchées et en particulier les fumeurs ont réduit l'espérance de vie.
La carence en A1AT (DA1AT) est un trouble génétique autosomique récessif, qui produit la diminution ou l'absence d'alpha-1-antitrypsine. La maladie a une prévalence d'environ 1/2500 dans la population blanche. Le DA1AT peut être asymptomatique ou être responsable de la maladie a le poumon ou le foie chez les adultes et les enfants. La synthèse est régulée par le gène Serpine-1 ayant polymorphismes qui peuvent conditionner la synthèse d'une enzyme ayant une activité réduite ou pas. Le profil ANTITRIPSINAgenes, étudier ces polymorphismes et facilite la connaissance de la possibilité de la maladie, même en l'absence de symptômes, et permet pendre des mesures préventives précoces.
Type et le processus à suivre échantillon
Vous recevrez la boîte avec le kit de collecte d'échantillons. Vous pouvez demander si désiré, des kits supplémentaires.
À l'intérieur, vous trouverez:
- Collecter de la salive.
- Instructions pour la collecte de l'échantillon.
- Documents requis.
- Sac de sécurité pour introduire l'échantillon pour l'expédition.
- Enveloppe de transport.
Procédure à suivre:
- Remplissez les documents que nous vous enverrons dûment signés. Vous pouvez également trouver ces documents sur cette page, sous l'onglet: "Documents requis".
- Suivez les instructions pour la collecte de l'échantillon.
- Après l'obtention de l'échantillon, l'inclure dans l'enveloppe de retour, sans oublier la documentation nécessaire.
- Appelez par téléphone Eugenomic® au +34 93 292 29 63 ou contacter par e-mail à: info@eugenomic.com pour demander la collection de l'échantillon.
- Après avoir reçu l'échantillon. Recevra les avis de réception avec votre numéro d'identification. Ne perdez pas cette donnée, elle servira à collecter leurs résultats.
- Une fois terminée l'étude recevra une nouvelle notification par e-mail vous indiquant que votre rapport est déjà disponible dans «Mes résultats».