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¿Qué es un Test genético?

¿Qué es un Test de ADN?

Test genético

La Genética es una rama de biología enfocada en la herencia. En términos más simples, la Genética se centra en las características o rasgos que se transmiten de padres a hijos, de una generación a otra.

Las pruebas genéticas se usan como una herramienta de atención de la salud, para detectar variantes genéticas asociadas a una enfermedad, o una afección específica.

En el entorno clínico, pueden hacerse pruebas genéticas en muy diferentes casos, entre ellas, para determinar la causa genética de una enfermedad.

Confirmar un presunto diagnóstico.

Predecir el riesgo de una futura enfermedad.

Detectar cuando un individuo puede trasmitir una mutación genética a sus hijos

Para predecir la respuesta a un tratamiento, (lo que se conoce como Farmacogenética)

Los análisis genéticos son pruebas que se realizan en laboratorios especializados. Su estudio sirve para identificar la causa genética de una determinada enfermedad en un paciente.

El test genómico

La Genómica, es un campo interdisciplinario de la ciencia, dentro del campo de la biología molecular y la Genética. Comprende el estudio del contenido, organización, función y evolución de la información genética en un genoma completo

El genoma se refiere al material genético de un organismo. La Genómica es una disciplina científica enfocada a la secuenciación de ADN incluyendo organizar los resultados en bases de datos.

El test genómico o test de ADN,

Es un estudio o análisis basado en amplios datos estadísticos sobre un grupo de alteraciones genéticas (o polimorfismos genéticos, o SNPs) que aportan una información valorable del riesgo a desarrollar determinadas enfermedades (Medicina predictiva).

Informa también de los hábitos de consumo y estilos de vida más recomendados para cada persona, con el fin de establecer una medicina preventiva personalizada.

Un test genómico tiene dos finalidades:

· Conocer con anterioridad los riesgos a desarrollar determinadas enfermedades y con ello evitar o alargar su manifestación. · Conocer previamente a una prescripción, los efectos adversos de una medicación con el fin de evitar desfavorables posibles consecuencias.

Los test de Farmacogenética, informan las posibles interacciones entre los fármacos (prescritos o a prescribir al paciente) con los genes involucrados en su metabolismo.

Los polimorfismos o alteraciones genéticas que se estudian para un determinado fármaco, pueden ser comunes para otros fármacos.

Cuando un paciente tiene ya realizados determinados SNP, le sirven para todos los fármacos cuyo metabolismo depende también de dichos polimorfismos.

Un estudio genético es válido para toda la vida.

 

 

¿Para qué sirve un test de ADN o test genómico?

Se utiliza para conocer porque algunas personas presentan ciertas enfermedades y otras no, o porque algunas personas reaccionan de forma diferente ante el mismo medicamento. Y como ayuda al diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades.

Su estudio también se conoce como perfil genómico, su finalidad se basa en:

  • Conocer el riesgo a sufrir determinadas enfermedades, con el fin de evitar o retrasar su posible aparición
  • Conocer previamente a una prescripción, los efectos adversos de una medicación y evitar sus posibles consecuencias.

 

Un test de ADN o test genómico constituye una herramienta eficaz para prevenir tratamientos ineficaces o dolencias que se pueden evitar.

Todas las personas tenemos además, algunas alteraciones en nuestro ADN y estos cambios no producen ninguna enfermedad, pero son los que nos hacen más susceptibles a determinadas enfermedades.

Los test genómicos informan también de los hábitos de consumo y estilos de vida más recomendados para cada persona, con el fin de establecer una medicina preventiva personalizada o también denominada medicina de precisión.

Los test de ADN de Farmacogenética indican las posibles interacciones entre los fármacos (prescritos o a prescribir al paciente) con los genes involucrados en su metabolismo.

Los polimorfismos o alteraciones genéticas que se estudian para un determinado fármaco, pueden ser comunes para otros fármacos.

Cuando un paciente tiene ya realizados determinados SNP, le sirven para todos los fármacos cuyo metabolismo depende también de dichos polimorfismos.

Un estudio genético es válido para toda la vida.

RECUERDE: Todas las pruebas deben realizarse bajo prescripción médica.

Medicina Predictiva

Ponemos algún ejemplo para una mejor comprensión:

Conociendo algunos cambios del ADN se puede saber el riesgo de una mujer a tener una trombosis con el tratamiento con anticonceptivos.

En el caso de que su riesgo individual sea alto, debería emplear métodos anticonceptivos alternativos.

Otro ejemplo sería: en la menopausia el tratamiento hormonal con estrógenos se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama.

A través de un test de ADN o test Genómico, se puede conocer el posible riesgo a sufrir la enfermedad. Es decir, se puede recomendar el tratamiento dependiendo de los genes de la paciente, y de esta forma se puede establecer las medidas adecuadas o en este caso, otras alternativas para evitar la enfermedad.

Test genético de Farmacogenética

Los medicamentos pueden producir efectos indeseados, desde no hacer efecto, un posible malestar, o un proceso más o menos grave, incluso muy grave con riesgo de muerte.

Los efectos adversos debidos a la medicación, es una de las causas más importantes de muerte, muy superior a la de accidentes de tráfico o de riesgos laborales, y esto se puede conocer (y por tanto, evitar) con un sencillo estudio o test genético.

Pensemos que a partir de los 50-65 años es muy frecuente que a partir de esta edad,una mayoría de personas toman varios medicamentos. No es raro encontrar quien toma entre 5-10 medicamentos diferentes, o más. Esto conlleva a que alguno de estos medicamentos pueden no hacer el efecto deseado o ser causa de un efecto adverso más o menos grave.

Por tal motivo, la FDA (Agencia del medicamento en USA), obliga poner en las indicaciones de muchos medicamentos, que previamente a la prescripción, debe hacerse el análisis de un test genético. Al igual que para muchos fármacos, lo obliga también la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Y es que con los avances de la medicina genómica, o medicina de precisión, podemos mejorar sustancialmente nuestra salud y calidad de vida.

Lo importante no es tan solo vivir más años, sino sobre todo, vivirlos con mayor calidad de vida.

Aplicaciones de test genético de Farmacogenética

Para su mejor comprensión, ponemos un ejemplo:

Pacientes a los que se les va a administrar Acenocumariol (Sintrom®), muchos pacientes serán susceptibles en una primera fase a tener hemorragias. En cambio, si se les practica previamente a su administración, un sencillo análisis o test de genético, se podrá conocer desde el inicio, el tratamiento y la dosis correcta a tomar. Lo que constituye una ayuda muy eficaz para evitar el riesgo de hemorragias y evitar los continuos controles analíticos, además de causar menos molestias a los pacientes, y con un menor coste sanitario.

Al mismo tiempo, estamos viendo en nuestra sociedad, el crecimiento constante del número de personas que se incluyen en el grupo llamado de la tercera edad, con un porcentaje muy elevado, que precisan además de mayores recursos sanitarios, más medicación.

En muchas de ellas, el medicamento recetado no les va a hacer el efecto esperado, y en el peor de los casos les puede ocasionar reacciones adversas, algunas muy severas, como ya se ha señalado. Esto supone: vuelta a la visita del médico, malestar del paciente, cambio de medicación –es decir, incomodidades para el paciente y un gasto inútil en medicamentos.

Y todas esas molestias y gastos pueden evitarse con la realización de un test genético.

Beneficios de la Medicina Genómica

El aumento de esperanza de vida, precisa de mantener una mayor calidad de vida. Gracias a la Medicina Genómica, se puede conseguir mediante el estudio de Perfiles Genómicos de Medicina Preventiva, cómo evitar muchas enfermedades o retrasar su aparición.

Por otro lado, la detección de posibles riesgos debidos a la medicación, evita además de posibles efectos más o menos graves, muchos trastornos e incomodidades que se pueden evitar.Aplicar la Farmacogenética es una forma indiscutible de conocerlos y por tanto, evitarlos.

Actulamente se puede conocer la medicación adecuada y la dosis que precisa cada paciente. Es lo que conocemos como Medicina genómica.

Prescribir el medicamento adecuado constituye un importante ahorro para el paciente y para el sistema de salud, además de evitar la repetición de visitas innecesarias al médico para encontrar el fármaco adecuado, y sobre todo, evita molestias y posibles consecuencias a veces muy graves a los pacientes.

Prescripción personalizada

Los medicamentos son productos ajenos al organismo.

La mayoría pueden ser causa de una posible toxicidad, por tal motivo se recomienda, que antes de prescribir determinados medicamentos, se realice un estudio genómico o test de ADN, para estudiar los genes involucrados en el metabolismo de los fármacos a tomar y por tanto, conocer el más adecuado a prescribir.

El software de Farmacogenética g-Nomic®, es una potente aplicación informática que permite conocer el medicamento adecuado y la dosis correcta, para cada persona de según sus genes. Lo que ayuda a conocer previamente los posibles efectos adversos o la posible ineficacia del tratamiento.

Este programa alerta de las posibles interferencias entre los medicamentos. Verifica las posibles interacciones con diversos productos de consumo. Advierte posibles efectos indeseados debidos a la medicación. Informa la conveniencia de realizar un test genético Detecta las incompatibilidades entre los fármacos que toma el paciente o se le desea prescribir.

 

Última actualización del documento Jun, 12/06/2019 - 11:59