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Test genético. Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria, caracterizada por una sobrecarga de hierro en el cuerpo, que tiende a acumularse en determinados órganos y puede dañarlos provocando problemas de salud.
Es mucho más frecuente en hombres que en mujeres. El test genético HEMOCROMgenes permite detectar precozmente dicha enfermedad.
La hemocromatosis hereditaria es una patología relativamente frecuente en Europa, y especialmente en el Norte, donde aproximadamente una de cada diez personas es portadora de una mutación causante de hemocromatosis.
A pesar de ello, la enfermedad es poco penetrante, es decir que sólo una pequeña parte de las personas con un genotipo causante de hemocromatosis acaba manifestando síntomas clínicos.
La clínica se debe a una sobrecarga de hierro y en los casos más graves se produce un acúmulo nocivo de hierro en las articulaciones, piel, hígado, páncreas, corazón, duodeno y testículos.
El fenotipo típico de una persona con afectación en los órganos se conoce como “diabetes de bronce” por combinar diabetes, cirrosis e hiperpigmentación en la piel.
El principal gen causante de hemocromatosis es el HFE, y por esto se llama a este tipo de casos, hemocromatosis asociada a HFE. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para que se produzca la enfermedad, ambas copias del gen HFE deben tener un alelo no funcional.
Las personas que presentan una combinación genética (genotipo) patológica suele aumentar la saturación de la transferrina y la concentración de ferritina.
Los portadores de genotipos patológicos, pueden ser asintomáticos, únicamente con marcadores de sobrecarga de hierro alterados en los análisis de sangre, pero sin consecuencias para la salud, o presentar afectación en los órganos y tener consecuencias clínicas.
Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.
En su interior encontrará:
- Colector de saliva.
- Instrucciones para la recogida de la muestra.
- Documentos requeridos.
- Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
- Sobre de envío.
Proceso a seguir:
- Cumplimentar los documentos que le enviaremos debidamente firmados. También puede encontrar los documentos en esta página, en la pestaña: "Documentación necesaria".
- Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra.
- Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la documentación necesaria.
- Llame a Eugenomic® al +34 93 292 29 63 o envíe un correo electrónico a info@eugenomic.com para solicitar la recogida de la muestra.
- Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
- Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados".
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Test genético. Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria, caracterizada por una sobrecarga de hierro en el cuerpo, que tiende a acumularse en determinados órganos y puede dañarlos provocando problemas de salud.
Es mucho más frecuente en hombres que en mujeres. El test genético HEMOCROMgenes permite detectar precozmente dicha enfermedad.
La hemocromatosis hereditaria es una patología relativamente frecuente en Europa, y especialmente en el Norte, donde aproximadamente una de cada diez personas es portadora de una mutación causante de hemocromatosis.
A pesar de ello, la enfermedad es poco penetrante, es decir que sólo una pequeña parte de las personas con un genotipo causante de hemocromatosis acaba manifestando síntomas clínicos.
La clínica se debe a una sobrecarga de hierro y en los casos más graves se produce un acúmulo nocivo de hierro en las articulaciones, piel, hígado, páncreas, corazón, duodeno y testículos.
El fenotipo típico de una persona con afectación en los órganos se conoce como “diabetes de bronce” por combinar diabetes, cirrosis e hiperpigmentación en la piel.
El principal gen causante de hemocromatosis es el HFE, y por esto se llama a este tipo de casos, hemocromatosis asociada a HFE. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para que se produzca la enfermedad, ambas copias del gen HFE deben tener un alelo no funcional.
Las personas que presentan una combinación genética (genotipo) patológica suele aumentar la saturación de la transferrina y la concentración de ferritina.
Los portadores de genotipos patológicos, pueden ser asintomáticos, únicamente con marcadores de sobrecarga de hierro alterados en los análisis de sangre, pero sin consecuencias para la salud, o presentar afectación en los órganos y tener consecuencias clínicas.
Tipo de muestra y proceso a seguir
Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.
En su interior encontrará:
- Colector de saliva.
- Instrucciones para la recogida de la muestra.
- Documentos requeridos.
- Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
- Sobre de envío.
Proceso a seguir:
- Cumplimentar los documentos que le enviaremos debidamente firmados. También puede encontrar los documentos en esta página, en la pestaña: "Documentación necesaria".
- Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra.
- Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la documentación necesaria.
- Llame a Eugenomic® al +34 93 292 29 63 o envíe un correo electrónico a info@eugenomic.com para solicitar la recogida de la muestra.
- Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
- Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados".