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FRUCTOgenes

FRUCTOgenes: Test genético intolerancia a la Fructosa
Test genético. Detección intolerancia a la fructosa
La intolerancia hereditaria a la fructosa es un defecto congénito del metabolismo y no debe confundirse con la malabsorción de fructosa. Esta enfermedad genética se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la fructosa debido a mutaciones en el gen ALDOB.
169,00

Tipo de muestra:

Saliva

Plazo de entrega:

30 - 40 días desde la recepción de la muestra.
Última actualización del documento Jun, 10/06/2019 - 11:34

Test genético. Intolerancia fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa, es un defecto congénito del metabolismo que no debe confundirse con la malabsorción de fructosa.

Esta enfermedad genética, se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la fructosa debido a mutaciones en el gen ALDOB.

La fructosa es un azúcar simple, o monosacárido. Es abundante en la fruta y es un componente de la sacarosa. La sacarosa, o azúcar convencional, es una molécula formada por la unión de una molécula de glucosa y una de fructosa.

La enzima aldolasa es esencial para el metabolismo del azúcar, mediante la cual la fructosa y la glucosa se transforman en energía. Es un proceso muy importante para el organismo, y si no funciona correctamente se produce la acumulación de moléculas intermediarias con graves consecuencias.

La intolerancia a la fructosa es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad, ambas copias del gen ALDOB deben estar mutadas. La patología puede transmitirse a la descendencia si ambos progenitores son portadores, aunque no estén afectados.

Esta enfermedad suele hacerse patente al principio de la infancia cuando empiezan a incorporarse alimentos con fruta. Excepcionalmente se ha detectado en adultos que no se han diagnosticado en la infancia, pero han evitado inconscientemente la fructosa.

El test genético FRUCTOgenes estudia las mutaciones más frecuentes en el gen ALDOB causantes de intolerancia hereditaria a la fructosa.

Queda prohibida la reproducción total o parcial del contenido de esta página. © Copyright ADN&Salud by Eugenomic - All Rights Reserved

Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.

En su interior encontrará:

  1. Colector de saliva.
  2. Instrucciones para la recogida de la muestra.
  3. Documento de solicitud y consentimiento informado.
  4. Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
  5. Sobre de envío.

Proceso a seguir:

  1. Cumplimentar la Solicitud y el Cuestionario de salud debidamente firmado.
  2. Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra
  3. Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la hoja de Solicitud y Consentimiento informado .
  4. Enviar por correo.
  5. Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
  6. Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados" .

 

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Test genético. Intolerancia fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa, es un defecto congénito del metabolismo que no debe confundirse con la malabsorción de fructosa.

Esta enfermedad genética, se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la fructosa debido a mutaciones en el gen ALDOB.

La fructosa es un azúcar simple, o monosacárido. Es abundante en la fruta y es un componente de la sacarosa. La sacarosa, o azúcar convencional, es una molécula formada por la unión de una molécula de glucosa y una de fructosa.

La enzima aldolasa es esencial para el metabolismo del azúcar, mediante la cual la fructosa y la glucosa se transforman en energía. Es un proceso muy importante para el organismo, y si no funciona correctamente se produce la acumulación de moléculas intermediarias con graves consecuencias.

La intolerancia a la fructosa es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad, ambas copias del gen ALDOB deben estar mutadas. La patología puede transmitirse a la descendencia si ambos progenitores son portadores, aunque no estén afectados.

Esta enfermedad suele hacerse patente al principio de la infancia cuando empiezan a incorporarse alimentos con fruta. Excepcionalmente se ha detectado en adultos que no se han diagnosticado en la infancia, pero han evitado inconscientemente la fructosa.

El test genético FRUCTOgenes estudia las mutaciones más frecuentes en el gen ALDOB causantes de intolerancia hereditaria a la fructosa.

Queda prohibida la reproducción total o parcial del contenido de esta página. © Copyright ADN&Salud by Eugenomic - All Rights Reserved

Tipo de muestra y proceso a seguir

Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.

En su interior encontrará:

  1. Colector de saliva.
  2. Instrucciones para la recogida de la muestra.
  3. Documento de solicitud y consentimiento informado.
  4. Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
  5. Sobre de envío.

Proceso a seguir:

  1. Cumplimentar la Solicitud y el Cuestionario de salud debidamente firmado.
  2. Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra
  3. Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la hoja de Solicitud y Consentimiento informado .
  4. Enviar por correo.
  5. Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
  6. Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados" .

 

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