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EPOCgenes

Riesgo a desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
Riesgo a desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
EPOCgenes analiza variantes genéticas que permiten conocer la susceptibilidad individual a desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). 
Precio: 
299 €

Tipo de muestra:

Saliva

Plazo de entrega:

30 - 40 días desde la recepción de la muestra.
Última actualización del documento Nov, 15/11/2022 - 14:26

EPOC

La EPOC es una enfermedad pulmonar crónica que cursa con inflamación y causa una obstrucción del flujo de aire en los pulmones. Es una enfermedad cada vez más común en la población, siendo más frecuente en hombres que en mujeres. Se presenta en forma de enfisema y/o bronquitis crónica. Ambos signos suelen ocurrir a la vez, aunque su gravedad puede variar entre las personas.

Una de las principales causas a sufrir EPOC es el tabaquismo. En España, un fumador tiene un riesgo casi 3 veces más elevado a desarrollar EPOC en relación a una persona no fumadora. Otro factor, es la exposición a irritantes que dañan los pulmones, como son el humo del tabaco, los contaminantes ambientales y los químicos. Finalmente, la genética también juega un papel importante en la aparición de EPOC, concretamente el gen SERPINA1.

¿Qué se analiza?

El perfil EPOCgenes analiza variantes genéticas que ayudan a predecir este riesgo y poder tomar medidas preventivas en caso de que sea necesario.

El gen SERPINA1 codifica una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida en el hígado y su función principal es proteger los pulmones. Un déficit de AAT favorece el daño, principalmente en el pulmón, dando lugar a la EPOC, y también en el hígado.

Se conoce que un déficit de AAT juega un papel importante en la aparición de EPOC, sobre todo si la persona es fumadora. Pero también hay otros genes que, en conjunto, pueden modificar el riesgo a desarrollar EPOC.

Objetivos

La finalidad de este perfil es analizar las variantes genéticas que ayudan a predecir el riesgo de padecer EPOC y en función de este, tomar medidas preventivas para retrasar o evitar su aparición. 

Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.

En su interior encontrará:

  1. Colector de saliva.
  2. Instrucciones para la recogida de la muestra.
  3. Documento de solicitud y consentimiento informado.
  4. Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
  5. Sobre de envío.

Proceso a seguir:

  1. Cumplimentar la Solicitud y el Cuestionario de salud debidamente firmado.
  2. Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra
  3. Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la hoja de Solicitud y Consentimiento informado .
  4. Enviar por correo.
  5. Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
  6. Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados" .

 

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Información del perfil

EPOC

La EPOC es una enfermedad pulmonar crónica que cursa con inflamación y causa una obstrucción del flujo de aire en los pulmones. Es una enfermedad cada vez más común en la población, siendo más frecuente en hombres que en mujeres. Se presenta en forma de enfisema y/o bronquitis crónica. Ambos signos suelen ocurrir a la vez, aunque su gravedad puede variar entre las personas.

Una de las principales causas a sufrir EPOC es el tabaquismo. En España, un fumador tiene un riesgo casi 3 veces más elevado a desarrollar EPOC en relación a una persona no fumadora. Otro factor, es la exposición a irritantes que dañan los pulmones, como son el humo del tabaco, los contaminantes ambientales y los químicos. Finalmente, la genética también juega un papel importante en la aparición de EPOC, concretamente el gen SERPINA1.

¿Qué se analiza?

El perfil EPOCgenes analiza variantes genéticas que ayudan a predecir este riesgo y poder tomar medidas preventivas en caso de que sea necesario.

El gen SERPINA1 codifica una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida en el hígado y su función principal es proteger los pulmones. Un déficit de AAT favorece el daño, principalmente en el pulmón, dando lugar a la EPOC, y también en el hígado.

Se conoce que un déficit de AAT juega un papel importante en la aparición de EPOC, sobre todo si la persona es fumadora. Pero también hay otros genes que, en conjunto, pueden modificar el riesgo a desarrollar EPOC.

Objetivos

La finalidad de este perfil es analizar las variantes genéticas que ayudan a predecir el riesgo de padecer EPOC y en función de este, tomar medidas preventivas para retrasar o evitar su aparición. 

Tipo de muestra y proceso a seguir

Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.

En su interior encontrará:

  1. Colector de saliva.
  2. Instrucciones para la recogida de la muestra.
  3. Documento de solicitud y consentimiento informado.
  4. Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
  5. Sobre de envío.

Proceso a seguir:

  1. Cumplimentar la Solicitud y el Cuestionario de salud debidamente firmado.
  2. Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra
  3. Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la hoja de Solicitud y Consentimiento informado .
  4. Enviar por correo.
  5. Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
  6. Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados" .

 

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