Tipo de muestra:
Plazo de entrega:
Test genético. Deficiencia alfa-1-antitripsina
Perfil indicado en personas con síntomas de bronquitis (especialmente fumadores), enfermedad pulmonar obstructiva, o que presenten marcadores hepáticos alterados no explicados por otras causas.
Fumar aumenta el riesgo de enfermedad pulmonar, cuya consecuencia es una menor y, a la vez, peor calidad de vida.
La deficiencia de Alfa-1-antritipsina (DAAT) es un trastorno genético hereditario debido a la disminución o ausencia de la proteína alfa-1-antritipsina. Esta enfermedad puede ser asintomática o puede ser responsable de enfermedades pulmonares y/o hepáticas, tanto en niños como en adultos.
Dicha deficiencia (DAAT) puede conducir a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), específicamente el enfisema y enfermedad hepática.
Fumar, puede inhibir la escasa proteína AAT que tiene una persona afectada.
La proteína alfa-1 antitripsina (AAT) protege el cuerpo, en especial a los tejidos pulmonares, de los efectos dañinos de una enzima llamada elastasa que se libera de las células blancas de la sangre. Cuando existe la variante genética de la deficiencia de AAT, la mutación genética produce una reducción de los niveles de la proteína protectora, en el torrente sanguíneo.
La deficiencia de Alfa-1-antritipsina, es una enfermedad causada por un gen de herencia autosómica recesiva, esto quiere decir que requiere que ambos progenitores sean portadores y por tanto que hay riesgo de transmisión hereditaria.
Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.
En su interior encontrará:
- Colector de saliva.
- Instrucciones para la recogida de la muestra.
- Documento de solicitud y consentimiento informado.
- Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
- Sobre de envío.
Proceso a seguir:
- Cumplimentar la Solicitud y el Cuestionario de salud debidamente firmado.
- Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra
- Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la hoja de Solicitud y Consentimiento informado .
- Enviar por correo.
- Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
- Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados" .
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Test genético. Deficiencia alfa-1-antitripsina
Perfil indicado en personas con síntomas de bronquitis (especialmente fumadores), enfermedad pulmonar obstructiva, o que presenten marcadores hepáticos alterados no explicados por otras causas.
Fumar aumenta el riesgo de enfermedad pulmonar, cuya consecuencia es una menor y, a la vez, peor calidad de vida.
La deficiencia de Alfa-1-antritipsina (DAAT) es un trastorno genético hereditario debido a la disminución o ausencia de la proteína alfa-1-antritipsina. Esta enfermedad puede ser asintomática o puede ser responsable de enfermedades pulmonares y/o hepáticas, tanto en niños como en adultos.
Dicha deficiencia (DAAT) puede conducir a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), específicamente el enfisema y enfermedad hepática.
Fumar, puede inhibir la escasa proteína AAT que tiene una persona afectada.
La proteína alfa-1 antitripsina (AAT) protege el cuerpo, en especial a los tejidos pulmonares, de los efectos dañinos de una enzima llamada elastasa que se libera de las células blancas de la sangre. Cuando existe la variante genética de la deficiencia de AAT, la mutación genética produce una reducción de los niveles de la proteína protectora, en el torrente sanguíneo.
La deficiencia de Alfa-1-antritipsina, es una enfermedad causada por un gen de herencia autosómica recesiva, esto quiere decir que requiere que ambos progenitores sean portadores y por tanto que hay riesgo de transmisión hereditaria.
Tipo de muestra y proceso a seguir
Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.
En su interior encontrará:
- Colector de saliva.
- Instrucciones para la recogida de la muestra.
- Documento de solicitud y consentimiento informado.
- Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
- Sobre de envío.
Proceso a seguir:
- Cumplimentar la Solicitud y el Cuestionario de salud debidamente firmado.
- Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra
- Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la hoja de Solicitud y Consentimiento informado .
- Enviar por correo.
- Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
- Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados" .