Test genético. Deficiencia alfa-1-antitripsina
Perfil indicado en personas con síntomas de bronquitis (especialmente fumadores), enfermedad pulmonar obstructiva, o que presenten marcadores hepáticos alterados no explicados por otras causas.
Fumar aumenta el riesgo de enfermedad pulmonar, cuya consecuencia es una menor y, a la vez, peor calidad de vida.
La deficiencia de Alfa-1-antritipsina (DAAT) es un trastorno genético hereditario debido a la disminución o ausencia de la proteína alfa-1-antritipsina. Esta enfermedad puede ser asintomática o puede ser responsable de enfermedades pulmonares y/o hepáticas, tanto en niños como en adultos.
Dicha deficiencia (DAAT) puede conducir a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), específicamente el enfisema y enfermedad hepática.
Fumar, puede inhibir la escasa proteína AAT que tiene una persona afectada.
La proteína alfa-1 antitripsina (AAT) protege el cuerpo, en especial a los tejidos pulmonares, de los efectos dañinos de una enzima llamada elastasa que se libera de las células blancas de la sangre. Cuando existe la variante genética de la deficiencia de AAT, la mutación genética produce una reducción de los niveles de la proteína protectora, en el torrente sanguíneo.
La deficiencia de Alfa-1-antritipsina, es una enfermedad causada por un gen de herencia autosómica recesiva, esto quiere decir que requiere que ambos progenitores sean portadores y por tanto que hay riesgo de transmisión hereditaria.
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