Votre panier est vide.

GLAUCOMAgenes

Profil génétique pour la prédisposition au glaucome
Test ADN pour la prédisposition au glaucome
Le glaucome est la deuxième cause de cécité dans le monde. A l'âge de 65-70 ans affecte jusqu'à 5% de la population. Le profil fournit GLAUCOMAgenes de connaissances risque de exfoliative glaucome et permet une action préventive.
149,00

Type d'échantillon:

Salive

Accouchement:

30 - 40 jours de la réception de l'échantillon.
Dernière mise à jour du document Jun, 06/06/2019 - 9:57

Le GLAUCOME est la cause de cécité plus importante après les cataractes. La forme plus fréquente est le glaucome d’angle ouvert qui apparaît chez l’adulte et qui d’habitude est héréditaire. Il y a plus de risque si un géniteur l’a présenté, même si le type d’hérédité n’a pas encore été bien décrit. En ce qui concerne le glaucome exfoliative la prévalence varie entre le 1-4% de la population à l’âge de 65-70 ans. La forme plus fréquente est l’exfoliative, et on a découvert récemment que le gène LOXL1 (LIsil Oxidase-like1) est impliqué dans son étiopathogénie.

On a découvert deux polymorphismes, la connaissance desquels peut prédire un index de risque qui peut arriver à représenter le 70% si les deux sont présents dans leur forme homozygote. À partir de cet index on peut évaluer la convenance de proposer des mesures préventives, même en absence de symptômes. Le profil GLACOMAgen étudie ces deux polymorphismes et donne l’index de risque.

Il y a aussi, même si elle est moins fréquente, une forme congénitale qui est héritée de forme autosomique récessive et on a identifié deux mutations dans le gène CYP12B1 et une dans le gène MYOC, mais à des effets pratiques il y a des mutations différentes, ce qui fait qu’il soit nécessaire séquencer tout le gène. Ces études peuvent aussi être réalises chez EUGENOMIC.

Vous recevrez la boîte avec le kit de collecte d'échantillons. Vous pouvez demander si désiré, des kits supplémentaires.
À l'intérieur, vous trouverez:

  1. Collecter de la salive.
  2. Instructions pour la collecte de l'échantillon.
  3. Formulaire de demande et de consentement éclairé.
  4. Sac de sécurité pour introduire l'échantillon pour l'expédition.
  5. Enveloppe de transport.

Procédure à suivre:

  1. Remplissez la demande et le questionnaire de santé dûment signé.
  2. Suivez les instructions pour la collecte de l'échantillon
  3. Après l'obtention de l'échantillon, l'inclure dans l'enveloppe de retour, sans oublier le formulaire de demande et le consentement éclairé.
  4. Passez par la poste.
  5. Après avoir reçu l'échantillon. Recevra les avis de réception avec votre numéro d'identification. Ne perdez pas cette donnée, elle servira à collecter leurs résultats.
  6. Une fois terminée l'étude recevra une nouvelle notification par e-mail vous indiquant que votre rapport est déjà disponible dans «Mes résultats».

Info producto mobile

Informations sur le profil

Le GLAUCOME est la cause de cécité plus importante après les cataractes. La forme plus fréquente est le glaucome d’angle ouvert qui apparaît chez l’adulte et qui d’habitude est héréditaire. Il y a plus de risque si un géniteur l’a présenté, même si le type d’hérédité n’a pas encore été bien décrit. En ce qui concerne le glaucome exfoliative la prévalence varie entre le 1-4% de la population à l’âge de 65-70 ans. La forme plus fréquente est l’exfoliative, et on a découvert récemment que le gène LOXL1 (LIsil Oxidase-like1) est impliqué dans son étiopathogénie.

On a découvert deux polymorphismes, la connaissance desquels peut prédire un index de risque qui peut arriver à représenter le 70% si les deux sont présents dans leur forme homozygote. À partir de cet index on peut évaluer la convenance de proposer des mesures préventives, même en absence de symptômes. Le profil GLACOMAgen étudie ces deux polymorphismes et donne l’index de risque.

Il y a aussi, même si elle est moins fréquente, une forme congénitale qui est héritée de forme autosomique récessive et on a identifié deux mutations dans le gène CYP12B1 et une dans le gène MYOC, mais à des effets pratiques il y a des mutations différentes, ce qui fait qu’il soit nécessaire séquencer tout le gène. Ces études peuvent aussi être réalises chez EUGENOMIC.

Type et le processus à suivre échantillon

Vous recevrez la boîte avec le kit de collecte d'échantillons. Vous pouvez demander si désiré, des kits supplémentaires.
À l'intérieur, vous trouverez:

  1. Collecter de la salive.
  2. Instructions pour la collecte de l'échantillon.
  3. Formulaire de demande et de consentement éclairé.
  4. Sac de sécurité pour introduire l'échantillon pour l'expédition.
  5. Enveloppe de transport.

Procédure à suivre:

  1. Remplissez la demande et le questionnaire de santé dûment signé.
  2. Suivez les instructions pour la collecte de l'échantillon
  3. Après l'obtention de l'échantillon, l'inclure dans l'enveloppe de retour, sans oublier le formulaire de demande et le consentement éclairé.
  4. Passez par la poste.
  5. Après avoir reçu l'échantillon. Recevra les avis de réception avec votre numéro d'identification. Ne perdez pas cette donnée, elle servira à collecter leurs résultats.
  6. Une fois terminée l'étude recevra une nouvelle notification par e-mail vous indiquant que votre rapport est déjà disponible dans «Mes résultats».

Documentación