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FRUCTOgenes

FRUCTOgenes: Test de ADN intolerancia a la Fructosa
Test de ADN. Detección intolerancia a la fructosa
La intolerancia hereditaria a la fructosa, es un defecto congénito del metabolismo y no debe confundirse con la malabsorción de fructosa. Esta enfermedad genética se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la fructosa debido a mutaciones en el gen ALDOB.
169,00

Type d'échantillon:

Salive

Accouchement:

30 - 40 jours de la réception de l'échantillon.
Dernière mise à jour du document Jun, 10/06/2019 - 11:34

Test ADN intolerancia frutosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa, es un defecto congénito del metabolismo que no debe confundirse con la malabsorción de fructosa.

Esta enfermedad genética, se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la fructosa debido a mutaciones en el gen ALDOB

La fructosa es un azúcar simple, o monosacárido. Es abundante en la fruta y es un componente de la sacarosa. La sacarosa, o azúcar convencional, es una molécula formada por la unión de una molécula de glucosa y una de fructosa.

La enzima aldolasa es esencial para el metabolismo del azúcar, mediante la cual la fructosa y la glucosa se transforman en energía. Es un proceso muy importante para el organismo, y si no funciona correctamente se produce la acumulación de moléculas intermediarias con graves consecuencias.

La intolerancia a la fructosa es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad, ambas copias del gen ALDOB deben estar mutadas. La patología puede transmitirse a la descendencia si ambos progenitores son portadores, aunque no estén afectados.

Esta enfermedad suele hacerse patente al principio de la infancia cuando empiezan a incorporarse alimentos con fruta. Excepcionalmente se ha detectado en adultos que no se han diagnosticado en la infancia, pero han evitado inconscientemente la fructosa.

El perfil FRUCTOgenes estudia las mutaciones más frecuentes en el gen ALDOB causantes de intolerancia hereditaria a la fructosa.

Queda prohibida la reproducción total o parcial del contenido de esta página. © Copyright ADN&Salud by Eugenomic - All Rights Reserved

Vous recevrez la boîte avec le kit de collecte d'échantillons. Vous pouvez demander si désiré, des kits supplémentaires.
À l'intérieur, vous trouverez:

  1. Collecter de la salive.
  2. Instructions pour la collecte de l'échantillon.
  3. Formulaire de demande et de consentement éclairé.
  4. Sac de sécurité pour introduire l'échantillon pour l'expédition.
  5. Enveloppe de transport.

Procédure à suivre:

  1. Remplissez la demande et le questionnaire de santé dûment signé.
  2. Suivez les instructions pour la collecte de l'échantillon
  3. Après l'obtention de l'échantillon, l'inclure dans l'enveloppe de retour, sans oublier le formulaire de demande et le consentement éclairé.
  4. Passez par la poste.
  5. Après avoir reçu l'échantillon. Recevra les avis de réception avec votre numéro d'identification. Ne perdez pas cette donnée, elle servira à collecter leurs résultats.
  6. Une fois terminée l'étude recevra une nouvelle notification par e-mail vous indiquant que votre rapport est déjà disponible dans «Mes résultats».

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Test ADN intolerancia frutosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa, es un defecto congénito del metabolismo que no debe confundirse con la malabsorción de fructosa.

Esta enfermedad genética, se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la fructosa debido a mutaciones en el gen ALDOB

La fructosa es un azúcar simple, o monosacárido. Es abundante en la fruta y es un componente de la sacarosa. La sacarosa, o azúcar convencional, es una molécula formada por la unión de una molécula de glucosa y una de fructosa.

La enzima aldolasa es esencial para el metabolismo del azúcar, mediante la cual la fructosa y la glucosa se transforman en energía. Es un proceso muy importante para el organismo, y si no funciona correctamente se produce la acumulación de moléculas intermediarias con graves consecuencias.

La intolerancia a la fructosa es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad, ambas copias del gen ALDOB deben estar mutadas. La patología puede transmitirse a la descendencia si ambos progenitores son portadores, aunque no estén afectados.

Esta enfermedad suele hacerse patente al principio de la infancia cuando empiezan a incorporarse alimentos con fruta. Excepcionalmente se ha detectado en adultos que no se han diagnosticado en la infancia, pero han evitado inconscientemente la fructosa.

El perfil FRUCTOgenes estudia las mutaciones más frecuentes en el gen ALDOB causantes de intolerancia hereditaria a la fructosa.

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Type et le processus à suivre échantillon

Vous recevrez la boîte avec le kit de collecte d'échantillons. Vous pouvez demander si désiré, des kits supplémentaires.
À l'intérieur, vous trouverez:

  1. Collecter de la salive.
  2. Instructions pour la collecte de l'échantillon.
  3. Formulaire de demande et de consentement éclairé.
  4. Sac de sécurité pour introduire l'échantillon pour l'expédition.
  5. Enveloppe de transport.

Procédure à suivre:

  1. Remplissez la demande et le questionnaire de santé dûment signé.
  2. Suivez les instructions pour la collecte de l'échantillon
  3. Après l'obtention de l'échantillon, l'inclure dans l'enveloppe de retour, sans oublier le formulaire de demande et le consentement éclairé.
  4. Passez par la poste.
  5. Après avoir reçu l'échantillon. Recevra les avis de réception avec votre numéro d'identification. Ne perdez pas cette donnée, elle servira à collecter leurs résultats.
  6. Une fois terminée l'étude recevra une nouvelle notification par e-mail vous indiquant que votre rapport est déjà disponible dans «Mes résultats».

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