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Test genético Farmacogenética del 5-Fluorouracilo
Test genético. Pirimidinas
El estudio incluye el 5-fluorouracilo (5-FU) y sus dos profármacos capecitabina y tegafur. La capecitabina y el tegafur son transformados en 5-FU, el metabolito activo, que actúa inhibiendo la timidilato sintetasa. Se emplea como quimioterapéutico en el tratamiento de vario...
El estudio incluye el 5-fluorouracilo (5-FU) y sus dos profármacos capecitabina y tegafur. La capecitabina y el tegafur son transformados en 5-FU, el metabolito activo, que actúa inhibiendo la timidilato sintetasa. Se emplea como quimioterapéutico en el tratamiento de varios tipos de cáncer, entre ellos de esófago, estómago, colorrectal, hígado y mama. Varias agencias reguladoras, como la FDA americana y la EMA europea advierten de que este medicamento está contraindicado en pacientes con deficiencia de la enzima DPD debido al riesgo de efectos adversos graves. Estas contraindicaciones son extensibles también al tegafur y la capecitabina.
386,00

Tipo de muestra:

Saliva

Plazo de entrega:

30 - 40 días desde la recepción de la muestra.
Última actualización del documento Jun, 10/06/2019 - 13:43

Test genético. Pirimidinas

El 5-FU, directamente o a través de uno de sus profármacos capecitabina o tegafur, inhibe la enzima timidilato sintetasa, enzima clave en la síntesis de DNA, y en menor medida de RNA.

Las células en división y crecimiento tienen unos requerimientos elevados de nucleótidos ya que son necesarios para la síntesis de RNA mensajero (síntesis de proteínas) y de DNA (duplicación del DNA). Si estos requerimientos no se pueden satisfacer, se altera el equilibrio entre crecimiento y muerte celular a favor de esta última. Por ello estos fármacos, impiden la replicación celular de las células que están muy activamente en proceso de crecimiento y proliferación, como son las células tumorales, a pesar de que también afecta a otras células.

Los profármacos capecitabina y tegafur se transforman, a través de varias reacciones, en 5-fluorouracilo, que también puede administrarse directamente. El 5-FU es un análogo flurorado del nucleótido uracilo, que inhibe la enzima timidilato sintetasa (TS o TYMS) impidiendo la unión de su sustrato dUMP.

El 5-FU se metaboliza a través varios pasos, catalizados por varias enzimas de las cuales la dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD o DPYD) es responsable del paso limitante. El proceso de metabolismo del 5-FU genera productos de degradación inactivos, impidiendo la acumulación de agentes citotóxicos en el organismo.

Algunos pacientes tienen una variante en el gen que codifica la DPD. Los pacientes deficientes para la enzima DPD tienen una eliminación reducida del 5-FU debido a que se ve afectado un paso crítico. En estos pacientes se observan efectos tóxicos muy graves, potencialmente letales, que no afecta en pacientes con actividad DPD normal.

Es importante, por los motivos expuestos, realizar previamente a su prescripción el estudio genético.

La FDA y la EMA advierten que este medicamento está contraindicado en pacientes con deficiencia de la enzima DPD debido al riesgo de efectos adversos graves. Estas contraindicaciones son extensibles también al tegafur y la capecitabina, ya que estos dos medicamentos ejercen su acción tras 5-FU.

Interpretación del informe en Politerapia

Consultar previamente a la prescripción, el software de interpretación de Farmacogenética g-Nomic®, es una ayuda eficaz para evitar la mayoría de efectos adversos perjudiciales o fallos terapéuticos debidos a la medicación.

Programa que interrelaciona todos los fármacos, plantas medicinales, complementos nutricionales y hábitos de vida, con los genes del paciente. Aconseja además la dosis más adecuada a prescribir.

© Copyright ADN&Salud by Eugenomic - All Rights Reserved. Prohibida la reproducción total o parcial del contenido de esta página.

Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.

En su interior encontrará:

  1. Colector de saliva.
  2. Instrucciones para la recogida de la muestra.
  3. Documento de solicitud y consentimiento informado.
  4. Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
  5. Sobre de envío.

Proceso a seguir:

  1. Cumplimentar la Solicitud y el Cuestionario de salud debidamente firmado.
  2. Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra
  3. Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la hoja de Solicitud y Consentimiento informado .
  4. Enviar por correo.
  5. Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
  6. Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados" .

 

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Test genético. Pirimidinas

El 5-FU, directamente o a través de uno de sus profármacos capecitabina o tegafur, inhibe la enzima timidilato sintetasa, enzima clave en la síntesis de DNA, y en menor medida de RNA.

Las células en división y crecimiento tienen unos requerimientos elevados de nucleótidos ya que son necesarios para la síntesis de RNA mensajero (síntesis de proteínas) y de DNA (duplicación del DNA). Si estos requerimientos no se pueden satisfacer, se altera el equilibrio entre crecimiento y muerte celular a favor de esta última. Por ello estos fármacos, impiden la replicación celular de las células que están muy activamente en proceso de crecimiento y proliferación, como son las células tumorales, a pesar de que también afecta a otras células.

Los profármacos capecitabina y tegafur se transforman, a través de varias reacciones, en 5-fluorouracilo, que también puede administrarse directamente. El 5-FU es un análogo flurorado del nucleótido uracilo, que inhibe la enzima timidilato sintetasa (TS o TYMS) impidiendo la unión de su sustrato dUMP.

El 5-FU se metaboliza a través varios pasos, catalizados por varias enzimas de las cuales la dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD o DPYD) es responsable del paso limitante. El proceso de metabolismo del 5-FU genera productos de degradación inactivos, impidiendo la acumulación de agentes citotóxicos en el organismo.

Algunos pacientes tienen una variante en el gen que codifica la DPD. Los pacientes deficientes para la enzima DPD tienen una eliminación reducida del 5-FU debido a que se ve afectado un paso crítico. En estos pacientes se observan efectos tóxicos muy graves, potencialmente letales, que no afecta en pacientes con actividad DPD normal.

Es importante, por los motivos expuestos, realizar previamente a su prescripción el estudio genético.

La FDA y la EMA advierten que este medicamento está contraindicado en pacientes con deficiencia de la enzima DPD debido al riesgo de efectos adversos graves. Estas contraindicaciones son extensibles también al tegafur y la capecitabina, ya que estos dos medicamentos ejercen su acción tras 5-FU.

Interpretación del informe en Politerapia

Consultar previamente a la prescripción, el software de interpretación de Farmacogenética g-Nomic®, es una ayuda eficaz para evitar la mayoría de efectos adversos perjudiciales o fallos terapéuticos debidos a la medicación.

Programa que interrelaciona todos los fármacos, plantas medicinales, complementos nutricionales y hábitos de vida, con los genes del paciente. Aconseja además la dosis más adecuada a prescribir.

© Copyright ADN&Salud by Eugenomic - All Rights Reserved. Prohibida la reproducción total o parcial del contenido de esta página.

Tipo de muestra y proceso a seguir

Recibirá la caja con el kit de recogida de la muestra. Puede solicitar si lo desea, kits adicionales.

En su interior encontrará:

  1. Colector de saliva.
  2. Instrucciones para la recogida de la muestra.
  3. Documento de solicitud y consentimiento informado.
  4. Bolsa de seguridad para introducir la muestra para su envío.
  5. Sobre de envío.

Proceso a seguir:

  1. Cumplimentar la Solicitud y el Cuestionario de salud debidamente firmado.
  2. Seguir las instrucciones indicadas para la recogida de la muestra
  3. Una vez obtenido la muestra, incluirla en el sobre de envío, sin olvidar la hoja de Solicitud y Consentimiento informado .
  4. Enviar por correo.
  5. Una vez recibida la muestra Ud. recibirá el acuso de recibo con su número de identificación. No pierda este dato, ya que le servirá para después recoger sus resultados.
  6. Cuando esté finalizado el estudio recibirá un nuevo aviso por e-mail que le indicará que ya tiene disponible su informe en el apartado "Mis resultados" .

 

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