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Genética. Estudios genéticos

La genética humana estudia los genes individuales y sus roles en la herencia. La genética humana, investiga las variaciones entre las personas, determinadas por unidades heredables denominadas genes. Los genes conforman la estructura de la herencia y pasan de padres a hijos.

El estudio genético permite el diagnóstico a determinadas enfermedades hereditarias. Puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre.

El análisis genético puede realizarse con un objetivo de diagnóstico de una enfermedad, o para detectar la existencia de mutaciones genéticas que puedan transmitirse a la descendencia o que puedan incrementar la probabilidad a desarrollar determinadas enfermedades (como por ejemplo, ciertos tipos de cáncer hereditario).

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma, que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. Esta puede ser hereditaria o no. Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación).

Por el contrario, si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Las células somáticas pueden mutar sin transmitir sus modificaciones a los futuros descendientes. Sin embargo, las células somáticas que mutan, pueden también ser causa de diversas enfermedades.

Las pruebas genéticas, se usan como una herramienta de atención de la salud, para detectar variantes genéticas asociadas a una enfermedad, o una afección específica.

En el entorno clínico, pueden hacerse pruebas genéticas en muy diferentes casos, entre ellos, para determinar la causa genética de una enfermedad. Confirmar un presunto diagnóstico. Predecir una futura enfermedad. Detectar cuando un individuo puede trasmitir una mutación genética a sus hijos, o para predecir la respuesta a un tratamiento, (lo que se conoce como Farmacogenética).

Más información sobre los test genéticos.

 

Genética y Genómica

La Genética es una rama de biología enfocada en la herencia y la variación de los organismos. En términos más simples, la Genética se centra en las características o rasgos que se transmiten de padres a hijos, de una generación a otra.

La Genómica es una ciencia enfocada al mapa genético y la secuenciación del ADN. Es un área dentro de la Genética que se refiere a secuencia y al análisis del genoma de un organismo. El genoma se refiere al material genético de un organismo.

 

Estudios genéticos

Ponemos a su disposición un catálogo con más de 3.000 estudios genéticos sobre enfermedades genéticas hereditarias, causadas por la alteración del genoma, presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, dicha alteración será hereditaria y pasará de generación en generación.

Previa consulta, asesoramos el estudio genético más recomendado. Una vez realizado el estudio, facilitamos el correspondiente asesoramiento genético. En el año 1966 se publicó el primer catálogo de enfermedades genéticas: “Mendelian Inheritance in man” siendo su editor el Prof.Victor McKusick. Hasta el año 1988 se hicieron 12 ediciones actualizadas y finalmente se ha optado por un catálogo online: OMIM = On line Mendelian Inheritance in Man”: www.omim.org.

Actualmente se conocen unas 6.000 alteraciones genéticas que pueden producir una enfermedad.

Para más información, rogamos ponerse en contacto con nosotros y le asesoraremos personalmente: info@eugenomic.com

Última actualización del documento Sep, 25/09/2019 - 11:00